การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

เมื่อเร็ว ๆ นี้ในประเทศของเราก็กลายเป็นภาระที่จะต้องดำเนินการสำรวจโรคทางพันธุกรรมและการคัดกรองทาง audiological ของทารกแรกเกิด กิจกรรมเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อการตรวจหาและรักษาโรคที่ร้ายแรงที่สุด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคืออะไร?

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็น โครงการมวลชนเพื่อระบุโรคทางพันธุกรรม กล่าวอีกนัยหนึ่งนี่คือการทดสอบของทารกทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้นสำหรับการปรากฏตัวของร่องรอยของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างในเลือด ความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดอาจตรวจพบได้แม้ในระหว่างการตรวจครรภ์ แต่ไม่ใช่ทั้งหมด เพื่อหาโรคที่กว้างขึ้นการศึกษาเพิ่มเติมกำลังดำเนินการ

การตรวจทารกแรกเกิดจะเกิด ขึ้นในวันแรกของชีวิตทารกเมื่อเขายังอยู่ในโรงพยาบาล เมื่อต้องการทำเช่นนี้เด็กจะเอาเลือดจากส้นเท้าและทำการศึกษาในห้องปฏิบัติการ ผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีความพร้อมภายใน 10 วัน การตรวจสอบก่อนหน้านี้เกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าก่อนหน้านี้โรคจะถูกเปิดเผยโอกาสมีมากขึ้นสำหรับการกู้คืนของเด็ก และส่วนใหญ่ของโรคที่ศึกษาไม่สามารถมีอาการภายนอกใด ๆ เป็นเวลาหลายเดือนและแม้กระทั่งปีของชีวิต

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดรวมถึงการตรวจโรคทางพันธุกรรมต่อไปนี้:

Phenylketonuria เป็น โรคที่ประกอบด้วยการขาดหรือลดลงในกิจกรรมของเอนไซม์ที่ตัดกรดอะมิโน phenylalanine อันตรายของโรคนี้คือการสะสมของ phenylalanine ในเลือดซึ่งจะนำไปสู่ความผิดปกติของระบบประสาทความเสียหายสมองความบกพร่องทางสติปัญญา

fibrosis cystic - โรคพร้อมกับการหยุดชะงักของระบบทางเดินอาหารและทางเดินหายใจเช่นเดียวกับการละเมิดการเจริญเติบโตของเด็ก

hypothyroidism เป็น โรคของต่อมไทรอยด์ซึ่งแสดงตัวเองในการละเมิดการผลิตฮอร์โมนซึ่งนำไปสู่การหยุดชะงักของการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ โรคนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย

Adrenogenital syndrome - ชุดของโรคต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของเยื่อหุ้มสมองไต ส่งผลต่อการเผาผลาญและการทำงานของอวัยวะทั้งหมดในร่างกายมนุษย์ ความผิดปกติเหล่านี้มีผลต่อระบบทางเพศระบบหัวใจและหลอดเลือดและไต ถ้าคุณไม่เริ่มการรักษาในเวลานั้นโรคนี้อาจนำไปสู่ความตายได้

Galactosemia เป็น โรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ในการทำ galactose สะสมในร่างกายเอนไซม์นี้มีผลต่อตับระบบประสาทการพัฒนาทางกายภาพและการได้ยิน

อย่างที่เราเห็นทุกโรคที่ทำการตรวจสอบมีความร้ายแรงมาก และหากคุณไม่ได้ทำการตรวจคัดกรองเด็กทารกแรกเกิดในเวลาและไม่ได้เริ่มการรักษาผลลัพธ์ที่ได้อาจมากกว่าร้ายแรง

จากผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอาจต้องมีการตรวจอัลตราซาวนด์และการทดสอบที่จำเป็นอื่น ๆ เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้องและชัดเจน

การตรวจคัดทาง audiological สำหรับทารกแรกเกิดคืออะไร?

การตรวจคัดกรองทางโสตวิทยาของทารกแรกเกิด คือการทดสอบการได้ยินในช่วงต้นที่เรียกว่า ขณะนี้กว่า 90% ของเด็กได้รับการตรวจทางห้องปฏิบัติการทาง audiologically ในโรงพยาบาลคลอดบุตรส่วนที่เหลือจะถูกส่งไปตรวจสุขภาพในคลินิก

และหากเฉพาะเด็กที่มีความเสี่ยงได้รับการตรวจคัดกรองทาง audiological ตอนนี้มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทารกแรกเกิดทั้งหมด การศึกษาแบบมวลรวมนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการฟื้นฟูความสามารถในการได้ยินหากมีการตรวจพบปัญหาตามเวลา นอกจากนี้ขาเทียมกับเครื่องช่วยฟังมักใช้ในช่วงเดือนแรกของชีวิตและจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยตามเวลาที่กำหนด