ตามปกติแล้วจะสามารถวินิจฉัยภาวะ fibrosis cystic ได้ตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากมีอาการลักษณะเฉพาะมาก แต่ในรูปแบบหนึ่งที่อ่อนหรือช้าพัฒนารูปแบบหนึ่งโรคนี้ปรากฏตัวเองไม่ดี ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะรู้เพื่อแยกความแตกต่างจากโรคที่คล้ายคลึงกันอื่น ๆ โดยตรง cystic fibrosis - อาการและอาการภายนอก
โรค fibrosis cystic - มันคืออะไร?
ความเจ็บป่วยที่เป็นปัญหาคือพยาธิวิทยา เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในแขนยาวของโครโมโซมที่ 7 ความน่าจะเป็นของการเจ็บป่วยก็คือถ้าพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของยีนที่เสียหายและเป็น 25% แม้จะมีเงื่อนไขเหล่านี้โรค fibrosis cystic มีผลต่อจำนวนคนที่เพียงพอเนื่องจากโครโมโซมที่มีการกลายพันธุ์มีอยู่สำหรับทุกๆ 20 คนในโลกนี้
Cystic Fibrosis ในผู้ใหญ่ - อาการ
โรคที่แสดงออกในวัยเด็กมักจะนานถึง 2 ปีและมีเพียง 10% ของผู้ป่วยที่มีอาการแรกเกิดขึ้นในวัยรุ่นและวัยโต
สัญญาณหลักของ fibrosis cystic คือ:
- ล้าหลังในการพัฒนาของร่างกายในขณะที่ความสามารถทางจิตเป็นปกติหรือสูงกว่าปกติ;
- หนาขึ้นของนิ้วมือตลอดความยาว;
- polyps , protuberances ในจมูก;
- โรคเรื้อรังของระบบทางเดินหายใจที่มีการกลับเป็นซ้ำบ่อย
- ความไม่เพียงพอของระบบทางเดินหายใจ
- โรคหลอดลมอักเสบไซนัสอักเสบไซนัสอักเสบ;
- ตับอ่อนอักเสบ;
- มีอาการไอรุนแรงโดยปกติในเวลากลางคืนโดยปล่อยเสมหะคล่องหรือมีหนอง
- ความผิดปกติของกระเพาะอาหารและลำไส้
- โรคถุงน้ำดีอักเสบเรื้อรัง;
- หายใจถี่ , โรคหอบหืดการโจมตี;
- โรคของระบบทางเดินปัสสาวะ, ความอ่อนแอ
อาการที่พบได้ของ fibrosis cystic เกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่ายีนที่ได้รับความเสียหายไม่อนุญาตให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่เป็นตัวกลางในการเผาผลาญน้ำ - อิเล็กโทรไลต์ในเซลล์ของอวัยวะภายใน นี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นและความหนืดของของเหลวที่ผลิตโดยต่อมของการหลั่งภายใน เยื่อเมือกมีแบคทีเรียหลายตัวและมีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้เกิดขึ้นในอวัยวะต่างๆโดยเฉพาะในปอด
รูปแบบของลำไส้ของ fibrosis cystic เป็นลักษณะ bloating เย็บท้องผูกและ vomiting อาการเหล่านี้สอดคล้องกับการรักษาโดยการใช้ยาที่มีเอนไซม์ แต่อาการทางระบบปอดของโรคยังคงเพิ่มขึ้น
Cystic Fibrosis - การวินิจฉัย
ประการแรกมีการตรวจสอบลักษณะอาการลักษณะเฉพาะของโรค - ความหนืดของความลับของอวัยวะกลวงภายในการกำเริบของโรคเรื้อรังของระบบทางเดินหายใจ หลังจากนั้นจำเป็นต้องสร้างยีนที่ถูกทำให้กลายพันธุ์จากพ่อแม่และเพื่อตรวจสอบกรณีความผิดปกติในครอบครัว
การวิเคราะห์ที่ถูกต้องที่สุดสำหรับ fibrosis cystic คือ DNA การทดสอบนี้มีความละเอียดอ่อนมากที่สุดและสามารถทำได้แม้ระหว่างตั้งครรภ์โดยการตรวจน้ำคร่ำ จำนวนผลเท็จไม่เกิน 3% และช่วยให้คุณวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วโดยไม่ต้องใช้มาตรการเพิ่มเติม
การกำหนดจำนวนของกรดไขมันและ chymotrypsin ในอุจจาระของผู้ป่วยยังเป็นวิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรค ดัชนีมาตรฐานของ chymotrypsin ได้รับการพัฒนาขึ้นเป็นรายบุคคลในห้องปฏิบัติการแต่ละห้อง ปริมาณกรดที่ก่อให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับ fibrosis cystic คือมากกว่า 20-25 mmol ต่อวัน
การทดสอบการเกิด fibrosis cystic fibrosis กับ pilocarpine เป็นการศึกษาความเข้มข้นของคลอไรด์ในของเหลวที่หลั่งออกมาจากรูขุมขน ควรทดสอบการทดสอบอย่างน้อยสามครั้งเพื่อสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้อง