Trisomy 13 คืออะไร?
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม Patau เป็นโรคที่พบได้ยากกว่า ดาวน์ซินโดรม และ โรค เอ็ดเวิร์ดส์ มันเกิดขึ้นประมาณ 1 ครั้งสำหรับการตั้งครรภ์ 6000 - 14000 แต่หลังจากนั้นก็เป็นหนึ่งในสามยีนที่พบมากที่สุด กลุ่มอาการของโรคจะเกิดขึ้นในหลายรูปแบบ:
- เป็นผลมาจากการก่อตัวของโครโมโซมเพิ่มเติมในคู่ - trisomy ง่าย;
- เนื่องจากการกลายพันธุ์อันเป็นผลมาจากการสร้างเซลล์ที่ไม่เหมาะสมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม - การโยกย้ายของ Robertson
(ในบางเซลล์) ชนิดโมเสค (ในบางส่วน) และบางส่วน (การปรากฏตัวของโครโมโซมส่วนพิเศษ)
วิธีการระบุ trisomy 13?
ในการตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติของทารกในครรภ์จำเป็นต้องมีการศึกษาที่ซับซ้อนมากซึ่งก็คือ การเจาะน้ำคร่ำ ในระหว่างที่มีการทำน้ำคร่ำเล็กน้อยเพื่อการศึกษา ขั้นตอนนี้อาจทำให้เกิดการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง ดังนั้นเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงของการมีไทรอยด์ 13 ในทารกในครรภ์จะได้รับการตรวจคัดกรองอย่างละเอียด ประกอบด้วยการทำอัลตราซาวด์และการสุ่มตัวอย่างเลือดจากเส้นเลือดเพื่อตรวจสอบองค์ประกอบทางชีวเคมีของมัน
การระบุความเสี่ยงของ trisomy 13
หลังจากให้เลือดที่ 12-13 สัปดาห์และอัลตราซาวนด์มารดาในอนาคตจะได้รับผลกระทบซึ่งจะมีการกำหนดความเสี่ยงขั้นพื้นฐานและรายบุคคล ถ้าหมายเลขที่สองของ trisomy แรก 13 (นั่นคือบรรทัดฐาน) น้อยกว่าอันดับที่สองความเสี่ยงต่ำ (ตัวอย่างเช่นฐานหนึ่งคือ 1: 5000 และแต่ละอันคือ 1: 7891) ถ้าตรงกันข้ามการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์ก็เป็นสิ่งจำเป็น
อาการของ trisomy 13 ในเด็ก
- โครงสร้างที่ไม่ถูกต้องของใบหน้า: ดวงตาใกล้ชิดมากเกินไปหน้าผากลาดเอียงกรามบน (ทั้งริมฝีปากและท้องฟ้า) การเปลี่ยนรูปของหูและจมูก
- การปรากฏตัวของนิ้วมือพิเศษและความผิดปกติอื่น ๆ บนแขนขา;
- ข้อบกพร่องของอวัยวะภายใน: หัวใจ, ไต, ตับอ่อน ฯลฯ
ส่วนใหญ่การตั้งครรภ์ดังกล่าวมาพร้อมกับ polyhydramnios และน้ำหนักตัวน้อยของทารกในครรภ์ เด็กที่เป็นโรคนี้จะเสียชีวิตในช่วงสัปดาห์แรกหลังคลอด