Phenylketonuria ในเด็ก

บางครั้งแผนการที่สดใสและความหวังที่ครอบงำพ่อแม่อายุน้อยจะสามารถทับถมกันได้ ตัวอย่างเช่นการวินิจฉัยที่แย่คือ phenylketonuria

สาเหตุของ phenylketonuria ในเด็ก

Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งสาระสำคัญคือการละเมิดการเผาผลาญของกรดอะมิโนนั่นคือการขาดเอนไซม์ phenylalanine hydroxylase ซึ่งเป็นหน้าที่ในการแลกเปลี่ยน phenylalanine ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในอาหารส่วนใหญ่ที่บริโภคในอาหารแบบดั้งเดิม โปรตีนที่ไม่ได้แตกเป็นอันตรายร้ายแรงต่อสมองและระบบประสาทของมนุษย์

โรคนี้หาได้ยากใน 1 ใน 7000 ราย แต่น่าเสียดายที่เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถปรากฏตัวในพ่อแม่ที่สมบูรณ์แบบมีสุขภาพดีได้หากว่าทั้งสองเป็นผู้ให้บริการยีนที่ "นอนหลับ" แฝงตัวของ phenylketonuria

สัญญาณของ phenylketonuria

อันตรายของโรคคือว่ามันเป็นไปไม่ได้ที่จะยอมรับมันในช่วงแรกเกิดของทารกแรกเกิดโดยไม่มีการทดสอบพิเศษ และสัญญาณแรกจะปรากฏเฉพาะใน 2-6 เดือนเท่านั้น:

• ง่วง;
• ท้องร่วง, อาเจียน;
• ลดกล้ามเนื้อ;
• การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง
• ปัญญาอ่อน

ถ้าโรคไม่ได้เปิดเผยในเวลาและไม่ได้เริ่มต้นการรักษาอาการปัญญาอ่อนสามารถเข้าถึงระดับสูงได้

Phenylketonuria: การตรวจคัดกรอง

สำหรับการตรวจหาเชื้อโรคในเวลาที่เหมาะสมการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นกลุ่มที่ใช้ phenylalanine ในเลือดของทารกแรกเกิด ถ้าตัวชี้วัดถูกยกขึ้นเด็กจะถูกส่งไปยังนักพันธุศาสตร์เพื่อชี้แจงการวินิจฉัย

Phenylketonuria: การรักษา

สิ่งสำคัญในการรักษาโรคร้ายนี้เป็นอาหารที่เหมาะสมกับ phenylketonuria สาระสำคัญของอาหารในการยกเว้นผลิตภัณฑ์ที่มี phenylalanine นั่นคืออาหารที่เป็นโปรตีนจากสัตว์ทั้งหมด การขาดโปรตีนจะเต็มไปด้วยสารผสมกรดอะมิโนพิเศษ

เมื่ออายุความไวของระบบประสาทกับโปรตีนที่ไม่ได้ลดลงและแทบทุกคนที่เป็นผู้ป่วย phenylketonuria หลังจากอายุ 12-14 ปีจะเปลี่ยนเป็นอาหารปกติ