โรคดังกล่าวเป็นโรค Shereshevsky-Turner เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเด็กหญิงและพัฒนาในช่วงตั้งครรภ์แรกของการตั้งครรภ์ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อมีการละเมิดชุดของต่อมทางเพศ การวินิจฉัยโรคนี้หายากมาก แต่คุณไม่สามารถกำจัดมันได้
Syndrome Shereshevsky-Turner - มันคืออะไร?
นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ค้นพบความสัมพันธ์ระหว่างสุขภาพของพ่อแม่และการพัฒนาความเจ็บป่วยของเด็กเช่นโรค Turner's เรียกอีกอย่างว่า Ulrich's syndrome สภาพของมารดามีครรภ์มีความซับซ้อนโดยการข่มขู่ในการแท้งบุตร (เกิดขึ้นในไตรมาสที่ 1 และ 2) เป็นพิษแบบรุนแรงและการคลอดมักเป็นก่อนวัยอันควรและมีความผิดปรกติ
ทารกแรกเกิดทำงานได้อย่างสมบูรณ์ แต่มีความผิดปกติ สำหรับกลุ่มอาการของ Shereshevsky-Turner มีลักษณะดังนี้
- การเปลี่ยนแปลงข้อศอกข้อศอก
- พับ pterygoid ในคอ;
- ไตมีรูปร่างเหมือนเกือกม้า
Syndrome Shereshevsky-Turner - karyotype
ร่างกายมนุษย์เกิดขึ้นในครรภ์จากเซลล์หนึ่งซึ่งเรียกว่าตัวอ่อน มันเกิดขึ้นหลังจากการผสมผสานของ 2 gametes ถือข้อมูลทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ของพวกเขา ยีนเหล่านี้กำหนดอนาคตและสุขภาพของทารก karyotype ปกติสามารถมีชุดของโครโมโซมเช่น 46XX หรือ 46XU ถ้ากระบวนการของ gametogenesis ถูกรบกวนแล้วตัวอ่อนมีการเบี่ยงเบนในการพัฒนา
Karyotype ของผู้ป่วยที่เป็น Shereshevsky-Turner syndrome เป็นโรคร้ายแรงเมื่อโครโมโซม X ขาดหรือถูกรบกวน ความคลาดเคลื่อนนี้มาพร้อมกับลักษณะของการเปลี่ยนแปลงในร่างกายและแสดงออกในการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอ พวกเขาไม่ได้มีองค์ประกอบของอวัยวะเพศที่มีร่องรอยของรังไข่และ deferens วาส
Syndrome Shereshevsky-Turner - ความถี่ของการเกิด
โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2468 Shereshevsky-Turner syndrome เกิดขึ้นในเด็กแรกเกิดถึงสามพันคน ความถี่ของประชากรในปัจจุบันของโรคนี้เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากการยุติการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติในช่วงเวลาต่างๆ ในกรณีที่หายากมากเช่นการวินิจฉัยจะทำสำหรับเด็กชาย
Syndrome Shereshevsky-Turner - สาเหตุของ
ตอบคำถามเกี่ยวกับสาเหตุ Shereshevsky-Turner syndrome จำเป็นต้องพูดเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมเพศ X ถ้ามีการเปลี่ยนแปลงแล้วในร่างกายของตัวอ่อนเกิดขึ้น:
- การลบแขนยาวหรือสั้น
- isochromosome X บนแขนสั้นหรือยาว;
- การโยกย้าย X / X;
- โครโมโซม X และอื่น ๆ
โรคทางพันธุกรรมดังกล่าวเกิดขึ้นใน 20% ของกรณีที่มีความเป็นโมเสคเช่น 45, X0 / 46, XY หรือ 45, X0 / 46, XX กลไกการเกิดโรคในผู้ชายสามารถอธิบายได้โดยการโยกย้าย ความเสี่ยงในการเกิดโรค Shereshevsky-Turner ไม่เกี่ยวข้องกับอายุของแม่ในอนาคต มันสามารถเกิดขึ้นได้:
- เนื่องจากการบดเคี้ยวที่ไม่เหมาะสมของตัวอ่อน
- กับการสูญเสียโครโมโซมของบิดา
Syndrome Shereshevsky-Turner - อาการ
โรคสามารถปรากฏทั้งด้านนอกและในการทำงานของอวัยวะภายใน เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอาการของ Shereshevsky-Turner อาการอาจเกิดขึ้นได้ดังนี้
- lymphostasis;
- ตาเหล่ ;
- hypogonadism;
- สัดส่วนสั้น (ผู้ใหญ่ไม่เกิน 150 ซม.);
- โรคอ้วน;
- ขาด phalanges;
- infantilism ทางเพศ;
- ทรวงอกขยายและมีรูปทรงกระบอก;
- คอสั้น;
- รูปร่างผิดปกติของ auricles ที่มีผลต่อการได้ยิน
- epicanthus หรือ ptosis (เปลือกตาผิดรูป);
- จุดสี (vitiligo หรือ nevi)
ในเด็กแรกเกิดเท้า, มือและผิวหนังพับบนคอสามารถบวมและผมไม่เติบโต กระดูกขากรรไกรมีขนาดเล็กท้องฟ้าสูง ในหัวใจ coarctation ของ aorta เป็นไปได้ก็แบ่งและความสมบูรณ์ของ septum interventricular เป็น disturbed. รัฐทางจิตวิทยาที่มีโรคเช่นโรค Shereshevsky-Turner ไม่ประสบ แต่ความสนใจและการรับรู้จะกระจายไป
หัวนมถูกดึงเข้ามาเสมอและอวัยวะเพศมีการพัฒนาไม่ดี ต่อมจะถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่ก่อให้เกิดเซลล์และการสุกเต็มที่จะไม่เกิดขึ้น หญิงไม่ได้ขยายหน้าอกของพวกเขาไม่มีการมีประจำเดือนการขาดประจำเดือนครั้งแรกเกิดขึ้นดังนั้นภาวะเจริญพันธุ์จึงขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ มีรูปแบบของ dysgenesis 3 รูปแบบคือบริสุทธิ์เบลอและผสม พวกเขาต่างกันในอาการทางคลินิก
Syndrome Shereshevsky-Turner - การวินิจฉัย
เมื่อทารกในครรภ์ในอนาคตขาดโครโมโซม X แล้วให้สังเกตการทำ monosomy อย่างสมบูรณ์ Shereshevsky-Turner syndrome จะเปิดเผยโดย neonatologist ในโรงพยาบาลคลอดบุตรหรือกุมารแพทย์ หากสัญญาณหลักของโรคหายไปจากนั้นสังเกตเห็นได้ว่าสามารถที่จะเป็นวัยแรกรุ่นเท่านั้น ผู้เชี่ยวชาญกำหนดการทดสอบสำหรับ:
- ฮอร์โมนที่กำหนด gonadotropins และ estrogen;
- การศึกษา karyotype
ในระหว่างการวินิจฉัยโรคของ Shereshevsky-Turner ผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจจักษุวิทยาผู้ชำนาญทางไตโรคหัวใจศัลยแพทย์หัวใจ เพื่อระบุความผิดปกติแพทย์แต่งตั้ง:
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
- การตรวจอัลตราซาวนด์ของไตและอวัยวะสืบพันธุ์
- คลื่นไฟฟ้า;
- รังสีเอกซ์;
- การตรวจเลือดทางคลินิก
- densitometry
Syndrome Shereshevsky-Turner - การรักษา
ด้วยการวินิจฉัยดังกล่าวเป็นโรค Turner การรักษาจะขึ้นอยู่กับสถานะของโครโมโซม Y ใน karyotype หากพบว่ามีหญิงสาวคนหนึ่งถูกรังไข่ออก การดำเนินการจะดำเนินการตั้งแต่ยังเด็กจนกระทั่งครบรอบ 20 ปี เป้าหมายหลักของมันคือการป้องกันการก่อตัวของเนื้องอกมะเร็ง ในกรณีที่ไม่มียีนนี้จะต้องมีการรักษาด้วยฮอร์โมน
จะดำเนินการที่ 16-18 ปีและเป้าหมายหลักของการรักษาคือ:
- การพัฒนาลักษณะทางเพศที่สอง
- การป้องกันการขาดสโตรเจน
- การฟื้นฟู รอบประจำเดือน
- ลดระดับของ gonadotropins
ผู้ป่วยที่มีอาการดาวน์ซินโดรมของ Shereshevsky-Turner ได้รับการให้คำปรึกษาด้านจิตวิทยาซึ่งจะช่วยปรับตัวในสังคมและปรับปรุงคุณภาพชีวิต ด้วยโรคนี้ผู้หญิงส่วนใหญ่ยังคงมีบุตรยาก การรักษาส่วนใหญ่มีวัตถุประสงค์เพื่อ:
- การกำจัดข้อบกพร่องภายนอก
- ค่าชดเชยความพิการ แต่กำเนิดในร่างกาย
- การปรับการเจริญเติบโต
- ภาวะแทรกซ้อนจากการเผาผลาญอาหาร
ชีวิตที่มีซินโดรมของ Shereshevsky-Turner
หากตรวจพบว่าเป็นโรคในระยะเริ่มแรกและการรักษาจะดำเนินไปตามเวลาแล้วการเจริญเติบโตของเด็กจะเป็นปกติ ยาแผนปัจจุบันช่วยให้เด็ก ๆ มีบุตรหลานของตนเองได้เช่น IVF Life with Turner's syndrome มีการคาดการณ์ที่ดี ผู้ป่วยไม่ได้รับความผิดปกติทางจิต แต่พวกเขาจะโต้กลับด้วยการใช้กำลังกายและความตึงเครียดของระบบประสาท
คนที่มีอาการ Turner's Syndrome
รูปแบบที่ง่ายของโรคคือโรคซิซเซ่ Shereshevsky-Turner ในกรณีนี้เซลของผู้หญิงบางตัวมีโครโมโซม X ตัวหนึ่งและอีก 2 ตัว เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่มีข้อบกพร่องร้ายแรงและโรคทางเพศสัมพันธ์กับการมีประจำเดือนไม่เด่นชัดดังนั้นจึงมีโอกาสในการตั้งครรภ์ได้ในอนาคต ปรากฏการณ์ฟีโนไทป์มีอยู่ แต่ไม่สดใสเท่าในการทำ monosomy
Syndrome Shereshevsky-Turner - อายุขัย
หากคุณสนใจในคำถามเกี่ยวกับสิ่งที่กลุ่มอาการของ Shereshevsky-Turner มีการพยากรณ์โรคต้องบอกว่าจะไม่ส่งผลต่ออายุขัยเฉลี่ย ยกเว้นอาจเป็น โรคหัวใจพิการ และ โรคที่เกิด ขึ้นพร้อมกัน การรักษาที่เหมาะสมและทันท่วงทีผู้ป่วยจะมีชีวิตที่ปกติมีคู่ครองและสร้างครอบครัว