ในระหว่างตั้งครรภ์มารดาในอนาคตทำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในช่วงต้นของทารกในครรภ์ หนึ่งในโรคที่ร้ายแรงที่สุดของกลุ่มนี้คือกลุ่มอาการของโรคที่ได้รับการอธิบายโดย John Edwards ในปีพ. ศ. 2503 ในทางการแพทย์เรียกว่า trisomy
Edwards Syndrome - สิ่งที่เป็นคำง่ายๆ?
ในเซลล์สืบพันธุ์เพศชายและเพศหญิงที่มีสุขภาพดีมีชุดโครโมโซมมาตรฐานหรือเป็นกลุ่มย่อยจำนวน 23 ชิ้น หลังจากการควบรวมกิจการพวกเขาสร้างชุดบุคคล - karyotype เขาเป็นหนังสือเดินทางชนิดดีเอ็นเอซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่เป็นเอกลักษณ์เกี่ยวกับเด็ก karyotype ปกติหรือซ้ำมี 46 โครโมโซม 2 ชนิดแต่ละชนิดจากพ่อแม่
ด้วยโรคที่เป็นปัญหาใน 18 คู่มีองค์ประกอบที่ซ้ำกันเป็นพิเศษ นี่คือ trisomy หรือ Edwards syndrome - karyotype ประกอบด้วย 47 โครโมโซมแทน 46 ชิ้น บางครั้งโครโมโซมโครโมโซมที่สามมีอยู่เพียงบางส่วนหรือไม่เกิดขึ้นในทุกเซลล์ กรณีดังกล่าวไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย (ประมาณ 5%) ความแตกต่างเหล่านี้ไม่ได้ส่งผลต่อวัฏจักรของพยาธิวิทยา
Edwards Syndrome - สาเหตุของ
นักพันธุศาสตร์ยังไม่ทราบว่าทำไมเด็กบางคนถึงมีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมที่อธิบายไว้ เป็นที่เชื่อกันว่าเป็นเหตุบังเอิญและไม่มีมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันไม่ให้มันได้รับการพัฒนา ผู้เชี่ยวชาญบางคนเชื่อมโยงปัจจัยภายนอกและโรค Edwards - สาเหตุที่คาดคะเนที่เอื้อต่อการพัฒนาความผิดปกติ:
- การใช้ยาเสพติดเป็นเวลานานแอลกอฮอล์ยาสูบ
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรม;
- อายุของมารดาหรือบิดาที่มีอายุเกินกว่า 45 ปี
- การติดเชื้อของอวัยวะเพศ;
- การใช้ยาในระยะยาวที่มีผลต่อระบบภูมิคุ้มกันต่อมไร้ท่อและระบบสืบพันธุ์
- การสัมผัสกับรังสีกัมมันตภาพรังสี
Edwards Syndrome - พันธุศาสตร์
จากผลการศึกษาล่าสุดในโครโมโซม 18 ชิ้นมีส่วนดีเอ็นเอ 557 พวกเขาเข้ารหัสมากกว่า 289 ชนิดของโปรตีนในร่างกาย ดังนั้นร้อยละของสารพันธุกรรมนี้คือ 2.5-2.6% ดังนั้นโครโมโซมที่สาม 18 จึงได้รับผลกระทบอย่างมากจากการพัฒนาของทารกในครรภ์ - กลุ่ม Edwards ทำให้กระดูกของกะโหลกศีรษะ, ระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินปัสสาวะ การกลายพันธุ์นี้มีผลต่อสมองบางส่วนและเส้นประสาทส่วนนอก สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Edwards syndrome จะมีการแสดง karyotype ดังแสดงในรูป เขาแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนว่าชุดทั้งหมดถูกจับคู่ยกเว้นชุด 18 ชุด
ความถี่ของโรค Edwards
พยาธิวิทยานี้หาได้ยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเปรียบเทียบกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดี โรค Edwards ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นทารกแรกเกิดถึง 7,000 คนส่วนใหญ่เป็นเด็กหญิง ไม่สามารถยืนยันได้ว่าอายุของพ่อหรือเรื่องสำคัญมีผลต่อความเป็นไปได้ที่จะเกิด trisomy 18. Edwards syndrome เกิดขึ้นในเด็กเพียง 0.7% บ่อยกว่าถ้าพ่อแม่มีอายุเกิน 45 ปี การกลายพันธุ์โครโมโซมนี้ยังพบได้ในเด็กวัยหัดเดิน
Edwards Syndrome - สัญญาณ
โรคที่ได้รับการพิจารณามีภาพทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจงเพื่อให้สามารถระบุ trisomy ได้อย่างถูกต้อง 18. มีกลุ่มอาการสองกลุ่มที่มาพร้อมกับกลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ - อาการเหล่านี้จัดเป็นความผิดปกติของอวัยวะภายในและความเบี่ยงเบนจากภายนอก ประเภทแรกของการสำแดงรวมถึง:
- สะดือ, ไส้เลื่อนขาหนีบ;
- ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- ขาดการดูดและกลืนสะท้อน;
- เส้นสายของ Meckel ;
- gastroesophageal reflux;
- atresia ของทวารหนักหรือหลอดอาหาร;
- การเจริญเติบโตมากเกินไปของอวัยวะเพศหญิง;
- ความล้าหลังของ corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- ตำแหน่งที่ไม่เหมาะสมของลำไส้
- hypospadias;
- การเสแสร้งของ ureters;
- หย่อนสมส่วนหรือเรียบของ convolutions สมอง;
- แบ่งหรือไตเกือกม้า
- รังไข่ไม่สม่ำเสมอ
- กระดูกสันหลังบิด
- กล้ามเนื้อเสื่อม;
- น้ำหนักตัวน้อย (ประมาณ 2 กิโลกรัมขณะคลอด)
นอกจากนี้ก็ง่ายที่จะระบุโรคเอ็ดเวิร์ด - ภาพของทารกที่มี trisomy 18 แสดงอาการต่อไปนี้:
- หัวเล็ก ๆ ที่ไม่สมส่วน;
- รูปร่างหน้าบิดเบี้ยว;
- สายเสียงสั้นและแคบ;
- หูอื้อ (ยืดตามแนวนอน);
- ขาดของกลีบกุหลาบบางครั้ง - tragus และแม้แต่ช่องหู;
- หน้าอกสั้นและกว้าง
- ขากรรไกรล่าง
- ปากเล็ก ๆ มักจะมีรูปสามเหลี่ยมเนื่องจากมีริมฝีปากบนสั้นลง
- สะพานจมูกที่ขยายตัวของจมูก
- "หยุดโยก";
- เยื่อระหว่างนิ้วมือหรือฟิวชั่น (แขนขาคล้ายพนัง)
- เพดานสูงบางครั้งมีรอยแยก;
- คอสั้นที่มีคอพับที่โดดเด่น;
- ไหล่ขวางและหอยเชลล์บนฝ่ามือ
- hemangiomas และ papillomas บนผิวหนัง;
- ptosis ของเปลือกตา;
- ตาเหล่;
- หน้าผากที่โผล่ออกมาและหน้าผากต่ำ
Edwards Syndrome - การวินิจฉัย
โรคทางพันธุกรรมที่อธิบายเป็นข้อบ่งชี้โดยตรงสำหรับการทำแท้ง เด็กที่มีโรค Edwards จะไม่สามารถอยู่ได้อย่างเต็มที่และสุขภาพของพวกเขาจะลดลงอย่างรวดเร็ว ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องวินิจฉัย trisomy 18 ในวันที่เร็วที่สุด เพื่อตรวจสอบพยาธิวิทยานี้ได้มีการพัฒนาการคัดกรองข้อมูลต่างๆ
การวิเคราะห์โรค Edwards
มีเทคนิคการไม่รุกรานและการบุกรุกในการศึกษาวัสดุทางชีวภาพ การทดสอบประเภทที่สองถือเป็นความน่าเชื่อถือและเชื่อถือได้มากที่สุดช่วยในการระบุกลุ่มโรคเอ็ดเวิร์ดในทารกในระยะเริ่มแรกของการพัฒนา ไม่รุกรานเป็นการตรวจคัดกรองเลือดมารดาก่อนคลอดตามมาตรฐาน วิธีการวินิจฉัยที่รุกราน ได้แก่ :
- การตรวจชิ้นเนื้อในกะโหลกศีรษะ การศึกษาดำเนินการตั้งแต่ 8 สัปดาห์ เพื่อทำการวิเคราะห์ชิ้นส่วนของเปลือกรกเป็น plucked เพราะโครงสร้างของมันเกือบสมบูรณ์สอดคล้องกับเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์
- การเจาะ รู พรุน ในระหว่างการทดสอบจะมีการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ ขั้นตอนนี้กำหนด Edwards syndrome จากสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์
- Cordocentesis การวิเคราะห์ต้องมีเลือดจากสายสะดือเพียงน้อยนิดของทารกในครรภ์ดังนั้นวิธีการวินิจฉัยนี้จึงใช้เฉพาะในวันที่ล่าช้าตั้งแต่ 20 สัปดาห์
ความเสี่ยงของโรคเอ็ดเวิร์ดในชีวเคมี
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดจะดำเนินการในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ แม่ในอนาคตต้องบริจาคโลหิตในช่วงสัปดาห์ที่ 11 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์เพื่อการวิเคราะห์ทางชีวเคมี ขึ้นอยู่กับผลของการกำหนดระดับของ chorionic gonadotropin และพลาสมาโปรตีน A ความเสี่ยงของโรค Edwards ในทารกในครรภ์จะถูกคำนวณ ถ้าสูงผู้หญิงจะถูกนำเข้าสู่กลุ่มที่เหมาะสมสำหรับขั้นตอนต่อไปของการวิจัย (รุกราน)
Edwards syndrome - สัญญาณโดยอัลตราซาวนด์
การวินิจฉัยประเภทนี้มักใช้ไม่ค่อยเกิดขึ้นส่วนใหญ่ในกรณีที่หญิงตั้งครรภ์ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเบื้องต้น กลุ่มอาการของโรค Edward ในอัลตราซาวด์สามารถระบุได้เฉพาะในระยะเวลาต่อมาเมื่อทารกในครรภ์เกือบจะเกิดขึ้น ลักษณะอาการของ trisomy 18:
- ความผิดปกติของมดลูกในระบบหัวใจและหลอดเลือดและอวัยวะสืบพันธุ์
- ความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อ
- พยาธิวิทยาของกระดูกของกะโหลกศีรษะและเนื้อเยื่ออ่อนของศีรษะ
- สัญญาณทางอ้อมของโรคในอัลตราซาวนด์:
- หัวใจเต้นช้า;
- ความล่าช้าในการพัฒนาทารกในครรภ์
- หนึ่งหลอดเลือดแดงในสายสะดือ (ควรมีสอง);
- ไส้เลื่อนในโพรงในช่องท้อง
- การขาดกระดูกของจมูก
Edwards Syndrome - การรักษา
การบำบัดด้วยการตรวจสอบการกลายพันธุ์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและอำนวยความสะดวกในชีวิตของทารก รักษาโรคของ Edward และทำให้แน่ใจได้ว่าการพัฒนาอย่างเต็มที่ของเด็กนั้นไม่สามารถทำได้ กิจกรรมทางการแพทย์มาตรฐานช่วย:
- เรียกคืนอาหารที่มี atresia ของทวารหนักหรือลำไส้;
- จัดให้อาหารผ่านการตรวจสอบกับพื้นหลังของการขาดการดูดและกลืน reflexes;
- รักษาเสถียรภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือด
- ปกติการไหลออกของปัสสาวะ
บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์ยังต้องใช้ยาต้านการอักเสบยาต้านแบคทีเรียฮอร์โมนและยาที่มีศักยภาพอื่น ๆ มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาอย่างเข้มข้นทันเวลาของโรคที่เกี่ยวข้องทั้งหมดซึ่งมันกระตุ้นให้เกิด:
- เนื้องอก Wilms ;
- เยื่อบุตาอักเสบ;
- โรคปอดบวม;
- หูชั้นกลางอักเสบ
- ความดันโลหิตสูงในปอด;
- ไซนัสอักเสบ;
- การติดเชื้ออวัยวะเพศชาย - ปัสสาวะ;
- ไซนัสอักเสบ;
- ความดันโลหิตสูงและอื่น ๆ
Edwards Syndrome - การพยากรณ์โรค
ตัวอ่อนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อธิบายไว้ในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากการปฏิเสธโดยร่างกายของทารกในครรภ์ต่ำต้อย หลังคลอดการคาดการณ์ยังเป็นที่น่าผิดหวัง ถ้าได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Edwards จำนวนเท่าใดที่เด็กเหล่านี้อาศัยอยู่เราจะพิจารณาเป็นเปอร์เซ็นต์:
- 60% - ไม่เกิน 3 เดือน;
- 7-10% - 1 ปี;
- ประมาณ 1% - ไม่เกิน 10 ปี
ในกรณีพิเศษ (trisomy บางส่วนหรือโมเสค 18) หน่วยสามารถบรรลุครบกําหนดได้ แม้ในสถานการณ์เช่นนี้ John Edwards syndrome จะดำเนินไปอย่างไม่ต้องสงสัย เด็กที่เป็นผู้ใหญ่ที่มีพยาธิสภาพนี้ยังคงเป็นโรคประจำตัวอยู่ตลอดไป สูงสุดที่สามารถสอนได้:
- ยกหัวของคุณ
- ยิ้ม;
- อิสระที่นั่น;
- รู้จักกลุ่มคนที่ จำกัด