Phenylketonuria - สิ่งที่เป็นโรคนี้ทำไมมันเกิดขึ้นและวิธีการรักษาเศษ?

มีการค้นพบสิ่งที่ชนิดของโรค - phenylketonuria, การวินิจฉัยในช่วงแรกเกิดจะต้องเริ่มต้นการรักษาทันทีเมื่อมีการตรวจพบ การตรวจหาและบำบัดรักษาในช่วงต้นช่วยให้บรรลุผลดี

Phenylketonuria - โรคนี้คืออะไร?

Phenylketonuria หรือ Felling's disease เป็นพยาธิวิทยาที่ร้ายแรงซึ่งเป็นครั้งแรกโดยนักวิทยาศาสตร์ชาวนอร์เวย์ชื่อ Felling ในปี พ.ศ. 2477 จากนั้นเฟลโลว์ได้ทำการสำรวจเด็กหลายคนที่มี ภาวะปัญญาอ่อน และพบว่ามีปัสสาวะของ phenylpyruvate ในผลิตภัณฑ์ที่มีการสลายตัวของกรดอะมิโน phenylalanine ซึ่งมาพร้อมกับอาหารซึ่งไม่แตกแยกในร่างกายของผู้ป่วย Phenylketonuria เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีลักษณะโดยธรรมชาติซึ่งเป็นคนแรกที่ค้นพบ

Phenylketonuria เป็นมรดกทางพันธุกรรม

โรคโคนเน่าเป็นพันธุกรรมทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมแก่เด็กจากพ่อแม่ ผู้ร้ายในการพัฒนาพยาธิวิทยาคือยีนที่ตั้งอยู่บนโครโมโซม 12 เขาเป็นผู้รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ phenylalanine-4-hydroxylase ในตับผ่านการเปลี่ยนฟีนิลลานินไปเป็นสารอื่น - tyrosine (จำเป็นสำหรับการทำงานของร่างกายปกติ)

ได้รับการยอมรับว่า phenylketonuria เป็นกรรมพันธุ์เป็นลักษณะถอยหลัง ประมาณ 2% ของคนเป็นผู้ให้บริการของยีนที่มีข้อบกพร่อง แต่พวกเขาไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจาก phenylketonuria พยาธิวิทยาพัฒนาขึ้นเฉพาะเมื่อทั้งแม่และพ่อถ่ายทอดยีนไปยังเด็กและสิ่งนี้อาจเกิดขึ้นได้ด้วยความน่าจะเป็นที่ 25% ถ้า phenylketonuria เป็นกรรมพันธุ์เป็นลักษณะถอยหลังภรรยาก็คือ heterozygous และสามีเป็น homozygous สำหรับ allele ปกติของยีนจากนั้นความน่าจะเป็นที่เด็กจะเป็นผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของยีน phenylketonuria คือ 50%

รูปแบบของ phenylketonuria

พิจารณาว่าใครสามารถพัฒนา phenylketonuria โรคชนิดใดได้บ้างซึ่งเป็นรูปแบบคลาสสิกของพยาธิวิทยาซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 98% ของกรณี กรณีที่เหลือ - cofactor phenylketonuria ซึ่งเกิดจากความบกพร่องของ tetrahydrobiopterin เนื่องจากการสังเคราะห์หรือฟื้นฟูรูปแบบที่ใช้งาน สารนี้ทำหน้าที่เป็นปัจจัยร่วมของเอนไซม์จำนวนมากและถ้าไม่มีมันการสำแดงของกิจกรรมของพวกเขาก็เป็นไปไม่ได้

Phenylketonuria - สาเหตุ

โรคที่เกิดจากการตัดโค่นเป็นพยาธิสภาพซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดภาวะขาดสารฟีนอลแลน - 4 - ไฮดรอกซีเลสหรือมีการขาดสารฟีนอลแลนเนียม ส่วนของ phenylalanine ส่วนเกินจะถูกแปลงเป็น phenylketones ซึ่งถูกขับออกมาในปัสสาวะซึ่งเป็นสิ่งที่กำหนดชื่อของโรค

ความวุ่นวายของกระบวนการเผาผลาญอาหารมีผลต่อสมองส่วนใหญ่ เกี่ยวกับเนื้อเยื่อของมันมีผลกระทบที่เป็นพิษกระบวนการของการเผาผลาญไขมันจะกระจัดกระจาย myelination ของเส้นใยประสาทล้มเหลวและการก่อตัวของสารสื่อประสาทลดลง ดังนั้นการเริ่มต้นของการเปิดตัวกลไกการทำให้เกิดโรคของความบกพร่องทางสติปัญญาในเด็ก

Phenylketonuria - อาการ

เมื่อคลอดลูกที่มีอาการป่วยนี้ดูมีสุขภาพดีและหลังจากนั้น 2-6 เดือนแรกพบอาการ สัญญาณ Phenylketonuria เริ่มปรากฏชัดเมื่อร่างกายของเด็กสะสม phenylalanine ซึ่งมาพร้อมกับนมแม่หรือสารผสมเพื่อให้อาหารเทียม อาจมีอาการไม่เฉพาะเจาะจงเช่นนี้:

• ความเกียจคร้านหรือความวิตกกังวลมากเกินไป
• เสียงร้องไห้
• กล้ามเนื้อ dystonia ;
• การสำลักบ่อย;
• ชัก ;
• ความผิดปกติของการนอนหลับ

นอกจากนี้ทารกที่ป่วยมีผิวผมและดวงตาเบากว่าสมาชิกในครอบครัวที่แข็งแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับการละเมิดการผลิตเม็ดสีเมลานินในร่างกาย อีกสัญญาณวินิจฉัยว่าแพทย์หรือพ่อแม่ที่ใส่ใจสามารถสังเกตเห็นได้คือกลิ่น "เมาส์" ที่เกิดจากการปล่อย phenylalanine ในปัสสาวะและเหงื่อ

ปรากฏอาการทางคลินิกขึ้นเมื่อประมาณหกเดือนหลังจากการแนะนำมื้ออาหารเสริมครั้งแรก:

• ไม่สามารถที่จะมุ่งเน้นในแต่ละวิชา;
• ไม่แยแสกับทุกสิ่งทุกอย่างที่เกิดขึ้น;
• การขาดการแสดงออกทางใบหน้ายิ้ม;
• การสั่นสะเทือนของมือและอื่น ๆ

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางกายภาพเช่นขนาดศีรษะขนาดเล็กกรามบนบนความล่าช้าในการเจริญเติบโต เด็กป่วยภายหลังเริ่มขยับศีรษะคลานขึ้นนั่งลุกขึ้น ตำแหน่งพิเศษในท่านั่งเป็นแบบทั่วไป - ท่า "ตัดเย็บ" โดยมีแขนก้มลงอย่างสม่ำเสมอที่ข้อศอกและขาที่หัวเข่า เมื่ออายุสามขวบหากยังไม่เริ่มรักษาอาการอาการจะเติบโตขึ้น

Phenylketonuria - การวินิจฉัย

Phenylketonuria ในเด็กมักพบในโรงพยาบาลคลอดซึ่งช่วยให้สามารถเริ่มการรักษาได้ทันเวลาและป้องกันไม่ให้เกิดผลกระทบที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ 4-5 วันหลังคลอดทารกจะมีเลือดฝอยในขณะท้องว่างเพื่อหาโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่ร้ายแรง ได้แก่ - phenylketonuria ถ้าสารสกัดจากโรงพยาบาลคลอดที่เกิดขึ้นก่อนหน้านี้การวิเคราะห์จะกระทำในโพลีคลินิกในสถานที่พำนักในช่วง 10 วันแรกของชีวิต

ระบุว่าในบางกรณีมีผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้องการวินิจฉัยจะไม่เกิดขึ้นตามผลการวิเคราะห์ครั้งแรก เพื่อยืนยันพยาธิวิทยาที่มีอยู่จำนวนมากของการศึกษาอื่น ๆ ได้รับมอบหมายในหมู่ที่:

• การตรวจปัสสาวะเพื่อตรวจหา phenylpyruvate;
• ปริมาณ phenylalanine และ tyrosine ในพลาสมา
• การวัดฤทธิ์ของเอนไซม์ตับ
• electroencephalography และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของสมอง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่นำไปสู่พัฒนาการทางพยาธิวิทยาสามารถตรวจพบได้ในทารกในครรภ์ระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอดก่อนคลอด เมื่อต้องการทำเช่นนี้จะมีการคัดเลือกเซลล์ตัวอย่างจาก villus chorion หรือน้ำคร่ำแล้วทำการวิเคราะห์ DNA ขอแนะนำให้ทำการศึกษาในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเจ็บป่วยรวมถึงถ้ามีเด็กที่มี phenylketonuria

Phenylketonuria - การรักษา

เมื่อตรวจพบ phenylketonuria ในทารกแรกเกิดแพทย์ที่เชี่ยวชาญเฉพาะทางเช่นนักพันธุศาสตร์กุมารแพทย์นักประสาทวิทยานักโภชนาการควรปฏิบัติตามผู้ป่วย ผู้ที่รู้ phenylketonuria - ชนิดของโรคจะเป็นที่ชัดเจนว่าทำไมพื้นฐานของการรักษาของเขาคือการปฏิบัติตามอาหารที่มีข้อ จำกัด ของ phenylalanine กำหนดให้มีการใช้ยานวดกายภาพบำบัดจิตวิทยาและการสอนเพื่อการขัดเกลาทางสังคมของเด็กการเตรียมพร้อมในการเรียนรู้

Phenylketonuria - อาหาร

เมื่อวินิจฉัย "phenylketonuria" อาหารสำหรับเด็กจะถูกกำหนดทันที จากอาหารอาหารที่อุดมด้วยโปรตีน (เนื้อสัตว์ปลาผลิตภัณฑ์จากนมพืชตระกูลถั่วถั่วและอื่น ๆ ) ได้รับการยกเว้น ความจำเป็นที่โปรตีนจะได้รับการชดเชยจากการผสมอาหารพิเศษและผลิตภัณฑ์อื่น ๆ ด้วย hydrolysate โปรตีน berlofen - semisynthetic ซึ่งปราศจาก phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) ผู้ป่วยรับประทานขนมปังที่ปราศจากโปรตีนพาสต้าซีเรียลมูสและอื่น ๆ การให้นมบุตรทำได้ในปริมาณที่ จำกัด

การยึดมั่นอย่างเคร่งครัดกับอาหารที่มีการตรวจสอบเนื้อหา phenylalanine เป็นประจำในเลือดเป็นประจำในช่วง 14-15 ปีแรกของชีวิตช่วยป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติทางจิต จากนั้นอาหารจะขยายตัวค่อนข้างมาก แต่ผู้เชี่ยวชาญหลายคนแนะนำให้ปฏิบัติตามกฎเกณฑ์ของอาหารเป็นระยะเวลานาน รูปแบบของ phenylketonuria ร่วมกันไม่ได้รับการรักษาโดยการรับประทานอาหาร แต่ได้รับการแก้ไขโดยการเตรียม tetrahydrobiopterin เท่านั้น

Phenylketonuria - ยาสำหรับรักษา

การรักษาด้วย Phenylketonuria ในเด็กนอกจากนี้ยังมีการบริโภคยาบางชนิดเช่น:

• nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
• วิตามินกลุ่ม B;
• คอมเพล็กซ์แร่;
• ยาสำหรับการปรับปรุงการเผาผลาญเนื้อเยื่อ (ATP, Riboxin );
• ยาที่ปรับปรุงจุลภาค (Trental, Pentoxifylline)

Phenylketonuria - การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตและโรค

ผู้ปกครองที่รู้โดยตรงว่าโรคทางพันธุกรรมชนิดไหน - phenylketonuria ในสภาพที่ทันสมัยจะได้รับโอกาสในการเลี้ยงดูเด็กที่มีสุขภาพดีหากคุณปฏิบัติตามข้อกำหนดทางการแพทย์ทั้งหมด เมื่อการรักษาที่เหมาะสมไม่สามารถใช้งานได้การคาดการณ์ของ phenylketonuria เป็นที่น่าผิดหวัง: ผู้ป่วยอยู่ประมาณ 30 ปีที่มีภาวะบกพร่องทางจิตอย่างรุนแรงและมีความผิดปกติของการทำงานหลายอย่าง