การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

ปีละครั้งในโลกมีเด็ก 8 ล้านคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม แน่นอนคุณไม่สามารถคิดถึงเรื่องนี้และหวังว่าคุณจะไม่ได้สัมผัส แต่ด้วยเหตุนี้เองการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงได้รับความนิยมในการตั้งครรภ์ในปัจจุบัน

คุณสามารถพึ่งพาโชคชะตาได้ แต่ไม่ใช่ทุกอย่างที่เป็นไปได้ในการทำนายและเป็นการดีที่จะพยายามป้องกันไม่ให้เกิดโศกนาฏกรรมใหญ่ ๆ ในครอบครัว โรคทางพันธุกรรมหลายอย่างสามารถหลีกเลี่ยงได้หากคุณได้รับการรักษาในขั้นตอนการวางแผนของการตั้งครรภ์ และสิ่งที่คุณต้องทำคือการได้รับการปรึกษาเบื้องต้นกับนักพันธุศาสตร์ หลังจากทั้งหมดเป็นดีเอ็นเอของคุณ (ของคุณและสามีของคุณ) ที่กำหนดสุขภาพและลักษณะทางพันธุกรรมของบุตรหลานของคุณ ...

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วคุณจำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญคนนี้ในขั้นตอนการวางแผนของการตั้งครรภ์ แพทย์จะสามารถทำนายสุขภาพของทารกในอนาคตกำหนดความเสี่ยงของการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมบอกคุณว่าการศึกษาและการทดสอบทางพันธุกรรมจะต้องดำเนินการเพื่อหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมซึ่งดำเนินการทั้งในช่วงวางแผนและในระหว่างตั้งครรภ์พบว่าสาเหตุของการแท้งบุตรทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยระดับ tetragonal ก่อนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์

โปรดปรึกษานักพันธุศาสตร์ถ้า:

• แม่ที่คาดหวังมานานกว่า 35 ปี;
• ในครอบครัวมีโรคทางพันธุกรรม
• เกิดเป็นเด็กที่มีรูปร่างผิดปกติ แต่กำเนิด
• ที่ได้รับผลกระทบจากปัจจัยที่เป็นอันตรายในระหว่างการตั้งครรภ์หรือระหว่างตั้งครรภ์ (X-ray, การใช้ยาบางชนิด, การฉายรังสี)
• ในระหว่างตั้งครรภ์มารดาที่มีครรภ์ได้รับความเดือดร้อนโดยการติดเชื้อไวรัสเฉียบพลัน (toxoplasmosis, หัดเยอรมัน, ติดเชื้อทางเดินหายใจเฉียบพลัน, ไข้หวัดใหญ่);
• ถ้าหญิงมีการแท้งบุตรคลอดหรือคลอดบุตร
• สตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการวิเคราะห์ทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์

การทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบที่ทำขึ้นระหว่างตั้งครรภ์

หนึ่งในวิธีการหลักในการระบุการละเมิดในการพัฒนาทารกในครรภ์คือการตรวจมดลูกซึ่งดำเนินการโดยใช้อัลตราซาวด์หรือการวิจัยทางชีวเคมี ด้วยอัลตราซาวด์จะมีการสแกนทารกในครรภ์ซึ่งเป็นวิธีการที่ปลอดภัยและไม่เป็นอันตราย การตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกจะดำเนินการที่ 10-14 สัปดาห์ ขณะนี้มีการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์แล้ว อัลตราซาวนด์ที่วางแผนไว้เป็นครั้งที่สองจะดำเนินการที่ 20-22 สัปดาห์เมื่อความผิดปกติส่วนใหญ่ในการพัฒนาของอวัยวะภายในใบหน้าและแขนขาของทารกในครรภ์ได้กำหนดไว้แล้ว เมื่อเวลา 30-32 สัปดาห์อัลตราซาวด์จะช่วยในการระบุข้อบกพร่องที่มีขนาดเล็กลงในการพัฒนาของทารกในครรภ์จำนวนของน้ำคร่ำและรกที่ผิดปกติ ในระยะเวลา 10-13 และ 16-20 สัปดาห์การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเลือดในระหว่างตั้งครรภ์จะถูกกำหนดเครื่องหมายทางชีวเคมี วิธีการดังกล่าวเรียกว่า non-invasive ถ้าตรวจพบพยาธิสภาพในการวิเคราะห์เหล่านี้วิธีการตรวจที่รุกรานจะได้รับการกำหนด

ในการศึกษาเกี่ยวกับการบุกรุกแพทย์จะ "แทรกซึม" โพรงมดลูก: พวกเขาใช้วัสดุเพื่อการวิจัยและตรวจสอบ karyotype ของทารกในครรภ์ที่มีความแม่นยำสูงซึ่งจะช่วยให้สามารถยกเว้นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเช่นดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดและอื่น ๆ ได้ วิธีการรุกรานคือ

• การตรวจชิ้นเนื้อ - การ ถ่ายเลือดออกจากรกในอนาคตโดยการเจาะช่องท้องบริเวณหน้าท้อง เธออยู่ในช่วง 9-12 สัปดาห์ ขั้นตอนไม่นานผลจะเป็น 3-4 วันความน่าจะเป็นของการแท้งบุตร - 2% แต่ถ้าพวกเขาตรวจพบพยาธิสภาพของยีนก็เป็นไปได้ที่จะขัดจังหวะการตั้งครรภ์ในระยะแรก ๆ
• การเจาะน้ำคร่ำ - การวิเคราะห์น้ำคร่ำที่ครรภ์ 16-24 สัปดาห์ นี่เป็นวิธีที่ปลอดภัยที่สุดเพราะ ร้อยละของภาวะแทรกซ้อนไม่เกิน 1% แต่ผลจะต้องรอเป็นเวลานานเป็นผู้เชี่ยวชาญ "เติบโต" เซลล์และกระบวนการนี้ต้องใช้เวลา;
• Cordocentesis - การ เจาะทะลุของสายสะดือของทารกในครรภ์ตามด้วยการ เก็บ เลือดจากทารกในครรภ์จะดำเนินการเป็นระยะเวลา 20-25 สัปดาห์ นี่คือการวิเคราะห์ที่ถูกต้องมากซึ่งดำเนินการเป็นเวลา 5 วัน
• Placentocentesis - ตัวอย่างของเซลล์จากรกที่มีเซลล์ของทารกในครรภ์ ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนคือ 3-4%

เมื่อทำตามขั้นตอนเหล่านี้ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนสูงดังนั้นการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์จะดำเนินการตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ที่เข้มงวด นอกจากผู้ป่วยจากกลุ่มความเสี่ยงทางพันธุกรรมแล้วการวิเคราะห์เหล่านี้จะดำเนินการโดยผู้หญิงในกรณีที่มีความเสี่ยงต่อโรค การถ่ายโอนที่เกี่ยวข้องกับเพศของเด็ก ตัวอย่างเช่นถ้าผู้หญิงคนหนึ่งเป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลียแล้วเธอสามารถมอบให้ลูกชายได้เท่านั้น ในการศึกษาคุณสามารถระบุการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ได้

การทดสอบเหล่านี้ทำเฉพาะในโรงพยาบาลที่อยู่ในช่วงเวลาที่อยู่ภายใต้การควบคุมของอัลตราซาวนด์เนื่องจากผู้หญิงหลังการปฏิบัติของพวกเขาควรอยู่ภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญเป็นเวลาหลายชั่วโมง เธออาจจะกำหนดยาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

เมื่อใช้วิธีการวินิจฉัยเหล่านี้สามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ถึง 300 ถึง 5000 โรค