ในบรรดาโรคที่พบได้บ่อยที่สุดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน fibrosis cystic ของปอดอยู่ที่ด้านบนของรายการ พยาธิวิทยานี้เกี่ยวข้องกับการละเมิดความสอดคล้องของความลับที่หลั่งออกมาจากอวัยวะภายในซึ่งจะนำไปสู่ความพ่ายแพ้ของระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร
โรคทางพันธุกรรมของ fibrosis cystic
โรคที่เป็นปัญหานี้เรียกอีกอย่างว่า fibrosis cystic เป็นลักษณะความหนาแน่นสูงและความหนืดของเมือกที่แข็งแกร่งซึ่งครอบคลุมอวัยวะกลวง อันเป็นผลมาจากกระบวนการนี้การหลั่งความเมื่อยล้าและแบคทีเรียที่ก่อให้เกิดโรคที่ทำให้เกิดการอักเสบอย่างแข็งขันคูณ
fibrosis cystic ของปอดมีสาเหตุเดียว - ความเสียหายต่อโครโมโซมที่เจ็ด (แขนยาว) ตามสถิติผู้ขนส่งของโรคนี้คือทุกๆ 20 คนบนโลกนี้ ความน่าจะเป็นของโรคคือ 25% หากว่าพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่ได้รับความเสียหาย
มี 3 รูปแบบของโรคนี้:
- โรคพังผืดในลำไส้เล็ก;
- โรคปอดเรื้อรังในปอดหรือทางเดินหายใจ
- ชนิดผสม (pulmonary cystic fibrosis)
fibrosis cystic ของปอด - อาการ
สัญญาณหลักของโรค:
- การขับเสมหะเหนียวเหน็บหนาระหว่างไอ;
- การกำเริบของโรคปอดอักเสบโรคหลอดลมอักเสบปอดบวมบ่อยครั้ง
- การหยุดชะงักของลำไส้
- การคายน้ำ;
- ปวด, รู้สึกไม่สบายในกระเพาะอาหาร;
- ความอยากอาหารที่เพิ่มขึ้นกับน้ำหนักไม่เพียงพอและการพัฒนาทางกายภาพ;
- ความผิดปกติทางเพศ
- ตับอ่อนอักเสบ ;
- หนาขึ้นของนิ้วมือในมือ;
- โรคตับ;
- โรคเบาหวาน;
- โรคไซนัสอักเสบ ;
- ความเปราะบางของกระดูก
- อาการห้อยยานของลำไส้ (ตรง)
รูปแบบปอดของ fibrosis cystic ปรากฏตัวใน 2 ปีแรกของชีวิตเป็นลักษณะการหลั่งจำนวนมากใน bronchi กลางและขนาดเล็กของเด็ก
Cystic Fibrosis - การวินิจฉัยและการวิเคราะห์
การวินิจฉัยจะทำโดยมีสี่เกณฑ์หลัก
ก่อนอื่นจะมีการตรวจสอบยีนที่เป็นอันตรายในผู้ปกครองและกรณีที่มีอุบัติการณ์ในครอบครัว ผลบวกเช่นเดียวกับการตรวจสอบกระบวนการอักเสบเรื้อรังในปอดและหลอดลม, การปรากฏตัวของโรคลำไส้ทำให้เกิดพื้นที่สำหรับการดำเนินการทดสอบเหงื่อ ประกอบด้วยการกำหนดระดับของเกลือในของเหลวที่ปล่อยออกมาจากรูขุมขน เพื่อดำเนินการตามขั้นตอนนี้พื้นที่เล็ก ๆ บนแขน (เหนือข้อศอก) จะรับการรักษาด้วยยาพิเศษที่เรียกว่า pilocarpine อิเล็กโทรดถูกยึดติดกับโซนนี้กระตุ้นการหลั่งเหงื่อซึ่งแยกออกจากพลาสติกหรือเนื้อเยื่อที่รักษาความร้อนทำให้เกิดผลของห้องซาวน่า หลังจากผ่านไปประมาณ 40 นาทีของเหลวที่ผลิตจะได้รับการวิเคราะห์เกลือ หากระดับเกินขีด จำกัด ที่กำหนดไว้การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะทำขึ้น
การเป็นพังผืดของปอด - การรักษา
ลักษณะของโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้การบำบัดด้วยวิธีนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อขจัดอาการอย่างเป็นระบบและต้องใช้แนวทางแบบบูรณาการ การรักษาประกอบด้วยกิจกรรมต่อไปนี้:
- หลักสูตรยาปฏิชีวนะระยะยาว
- รับ mucolytics;
- kinesitherapy;
- การสูดดมฮอร์โมน corticosteroid และ beta mimetics;
- การใช้ bronchodilator;
- การออกกำลังกายทางเดินหายใจ
- การแก้ไขของอาหารที่มีการเพิ่มขึ้นของค่าเผื่อประจำวันโดย 10-15%;
- การระบายน้ำจากปอด;
- นวด klopf;
- การรับวิตามินและแร่ธาตุ
ความรุนแรงและมีประสิทธิภาพมากที่สุดในขณะที่วิธีการรักษาคือการปลูกถ่ายอวัยวะปอด นอกจากนี้ยังมีการวิจัยทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อแก้ไขยีนที่ได้รับความเสียหายมากที่สุดผ่านไวรัสที่สร้างเทียม