การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม - คุณสามารถเรียนรู้อะไรเกี่ยวกับเรื่องนี้และทำอย่างไร

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมกำลังค่อยๆกลายเป็นงานวิจัยที่ได้รับความนิยม ด้วยความช่วยเหลือของประเภทของการวิจัยในห้องปฏิบัติการนี้แพทย์สามารถสร้างไม่เพียง แต่ระดับของเครือญาติ แต่ยังจูงใจกับโรคเฉพาะ ลองพิจารณาในรายละเอียดการวิเคราะห์เราจะบอกเกี่ยวกับชนิดและคุณสมบัติของการดำเนินการ

วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

การตรวจสอบทางพันธุกรรม - การศึกษาในห้องทดลองการสังเกตการณ์และการคำนวณจำนวนมาก วัตถุประสงค์หลักของมาตรการดังกล่าวคือการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมศึกษาคุณสมบัติของยีนแต่ละตัว ขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการวิเคราะห์นี้หรือการวิเคราะห์ประเภทดังต่อไปนี้มีความโดดเด่นในด้านพันธุกรรมทางการแพทย์:

การวิเคราะห์โครงสร้างดีเอ็นเอ
การวิเคราะห์โครโมโซม
การวิเคราะห์ความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม
การวิจัยเกี่ยวกับจูงใจต่อโรค

การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

ดำเนินการศึกษาเช่นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอสำหรับพ่อช่วยในการสร้างผู้ปกครองทางชีวภาพของเด็กที่มีขนาดใหญ่ร้อยละ สำหรับพฤติกรรมของเขาวัสดุถูกนำมาจากแม่ลูกและพ่อที่ถูกกล่าวหา เป็นเป้าหมายของการวิจัยสามารถทำน้ำลายน้ำลาย มักจะมีการขูดเนื้อเยื่อใต้แก้ม (เก็บวัสดุจากผิวด้านในของแก้ม)

ด้วยความช่วยเหลือของอุปกรณ์พิเศษเมื่อทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะมีการเปิดเผยชิ้นส่วนบางอย่างในโมเลกุลดีเอ็นเอที่มีข้อมูลทางพันธุกรรม - loci ภายใต้การเพิ่มขึ้นหลายห้องทดลองประเมิน 3 ตัวอย่างในครั้งเดียว ในขั้นแรกเนื้อหาทางพันธุกรรมที่ลูกได้รับจากมารดาของเขาถูกแยกออกจากกันจากนั้นแปลงที่เหลือจะถูกนำมาเปรียบเทียบกับตัวอย่างของพ่อที่ถูกกล่าวหา โดยตรงการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการสำหรับพ่อ

การวิเคราะห์โครโมโซม

การวิเคราะห์พยาธิสภาพของโครโมโซมช่วยในการสร้างความเป็นไปได้ของโรคในทารกในครรภ์ การทำเช่นนี้แพทย์ใช้การตรวจคัดกรองก่อนคลอด ซึ่งจะรวมถึงการสุ่มตัวอย่างเลือดเพื่อการวิจัยและอัลตราซาวนด์ การตีความผลลัพธ์จะดำเนินการโดยแพทย์เท่านั้น ในเวลาเดียวกันการวินิจฉัยที่ชัดเจนไม่ได้ทำขึ้นบนพื้นฐานของการตรวจคัดกรองอย่างใดอย่างหนึ่ง ผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้องเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจสอบต่อไป ความแตกต่างระหว่างค่าของบรรทัดฐานอาจเป็นสัญญาณของการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซมดังกล่าวเป็น:

ดาวน์ซินโดรม ;
โครโมโซม trisomy 13 และ 18;
เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรม;
โรค Klinefelter's

การทดสอบทางพันธุกรรมในการวางแผนครรภ์

การวิเคราะห์ความเข้ากันได้ทางพันธุกรรมกำหนดความเป็นไปได้ในการตั้งครรภ์เด็กจากคู่ชีวิตที่เฉพาะเจาะจง ในทางปฏิบัติมักจะทำให้หลายคู่แต่งงานไม่สามารถมีลูกได้เป็นเวลานาน ที่อ้างอิงถึงแพทย์ระหว่างงานวิจัยที่จำเป็น - การ วิเคราะห์ ความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม จะดำเนินการในเงื่อนไขของคลินิกขนาดใหญ่และในศูนย์วางแผนครอบครัว

เซลล์ของร่างกายมนุษย์มีอยู่บนผิวของโปรตีนเฉพาะ HLA - แอนติเจนเม็ดโลหิตขาวของมนุษย์ สามารถสร้างโปรตีนได้มากกว่า 800 ชนิด หน้าที่ในร่างกายคือการรับรู้ไวรัสเชื้อโรค เมื่อมีการตรวจพบโครงสร้างคนต่างด้าวพวกเขาจะส่งสัญญาณไปยังระบบภูมิคุ้มกันซึ่งจะเริ่มการผลิตเมมโมโกลบูลลิน หากระบบทำงานผิดปกติปฏิกิริยานี้ก็เกิดขึ้นกับตัวอ่อนที่ก่อตัวขึ้นซึ่งนำไปสู่การแท้งโดยธรรมชาติ

เพื่อที่จะไม่รวมการพัฒนานี้แพทย์แนะนำให้ผ่านการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อความเข้ากันได้ เมื่อมีการดำเนินการโครงสร้างโปรตีนของคู่ค้าจะถูกประเมินความคล้ายคลึงกันของพวกเขาจะถูกเปรียบเทียบ เป็นมูลค่า noting ว่าไม่ลงรอยกันไม่ได้ในความเป็นจริงอุปสรรคต่อการตั้งครรภ์ หลังจากตั้งครรภ์แล้วผู้หญิงคนหนึ่งจะเข้ารับการควบคุมดูแลการทำแท้งของการหยุดชะงักของครรภ์เมื่อตั้งครรภ์ในโรงพยาบาล

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระหว่างตั้งครรภ์

การศึกษาดังกล่าวเป็นการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้ในระยะแรกของการพัฒนาของเด็กภายในครรภ์มารดา การศึกษาดังกล่าวมักเรียกว่าการคัดกรอง องค์ประกอบของมันประกอบด้วยการวิเคราะห์เนื้อหาทางพันธุกรรมของทารกเท่านั้น แต่ยังรวมไปถึงการตรวจเด็กทารกในอนาคตด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์ ดังนั้นแพทย์สามารถระบุการละเมิดที่ไม่สามารถใช้ได้กับชีวิตความชั่วร้าย การศึกษาเดียวกันนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อลดความผิดปกติทางพันธุกรรมช่วยในการสร้างความเป็นไปได้ในการพัฒนาโดยการประมาณความเข้มข้นในเลือดของสารเช่น:

HCG ;
AFP ;
APP-A

ตัวชี้วัดดังกล่าวมักใช้เป็นเครื่องหมาย - หากค่าของพวกเขาไม่เป็นไปตามมาตรฐานที่กำหนดแพทย์จะสั่งการตรวจเพิ่มเติม เช่นนี้ใช้วิธีการรุกราน การใช้ของพวกเขามีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ ด้วยเหตุนี้การนัดหมายจะดำเนินการในบางกรณี การวิเคราะห์เหล่านี้ประกอบด้วย:

การตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของซองด้านนอกของตัวอ่อน
การเก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือ
การวิเคราะห์น้ำคร่ำ

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อความอ่อนแอต่อโรค

การวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมช่วยในการประเมินความถูกต้องของความเสี่ยงในการพัฒนาพยาธิวิทยาในทารกที่คลอดได้อย่างแม่นยำ วัสดุถูกนำตัวในโรงพยาบาลในวันที่ 4 ถ้าทารกปรากฏตัวตรงเวลาและสัปดาห์ต่อมาในทารกคลอดก่อนกำหนด เก็บตัวอย่างเลือดจากส้นเท้า หลายหยดของมันจะถูกนำไปใช้ทันทีแถบทดสอบพิเศษและส่งไปยังห้องปฏิบัติการ ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมนี้แพทย์มีแนวโน้มที่จะพยาธิเช่น (การวิเคราะห์เต็มรูปแบบทางพันธุกรรม):

Cystic fibrosis. โรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ซึ่งการทำงานของระบบทางเดินหายใจและการย่อยอาหารหยุดชะงัก
phenylketonuria กับโรคเช่นโครงสร้างของสมองได้รับการเปลี่ยนแปลง - ความผิดปกติของระบบประสาทพัฒนาพัฒนาจิตใจเป็นที่เกิดขึ้น
hypothyroidism ที่เริ่มเกิดขึ้น โรคพัฒนาขึ้นเนื่องจากมีการขาดฮอร์โมนไทรอยด์ กระบวนการนี้ยับยั้งการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจของทารก ฮอร์โมนบำบัดเป็นวิธีเดียวที่จะรักษามัน
galactosemia การละเมิดการทำงานของอวัยวะภายใน (ตับ, ระบบประสาท) เด็กถูกบังคับให้ปฏิบัติตามอาหารที่ปราศจากนม
Adrenogenital syndrome เกิดขึ้นจากการสังเคราะห์ androgens ที่เพิ่มขึ้น

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเนื้องอกวิทยา

ในระหว่างการศึกษาจำนวนมากเกี่ยวกับธรรมชาติของกระบวนการเนื้องอกวิทยานักวิทยาศาสตร์สามารถสร้างความสัมพันธ์ของโรคกับปัจจัยทางพันธุกรรมได้ มีสิ่งจูงใจทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรคมะเร็ง - การปรากฏตัวในสกุลของบรรพบุรุษที่มีความไวต่อการด้อยค่าอย่างมีนัยสำคัญเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาของเนื้องอกในลูกหลาน ตัวอย่างเช่นนักพันธุศาสตร์ได้กำหนดว่ายีน BRCA1 และ BRCA2 มีบทบาทในการพัฒนามะเร็งเต้านมในผู้ป่วย 50% พันธุกรรมทางพันธุกรรมของโรคมะเร็งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของโรคอ้วน

เป็นเวลาหลายทศวรรษนักโภชนาการได้ทำการศึกษาจำนวนมากพยายามที่จะสร้างสาเหตุของน้ำหนักที่มากเกินไป ผลที่ตามมาก็คือนอกจากภาวะทุพโภชนาการอาหารที่ไม่สมดุลแล้วยังมีความผิดปกติทางพันธุกรรมต่อโรคอ้วน ดังนั้นตั้งแต่อายุยังเป็นความเป็นไปได้ที่จะติดตามความสัมพันธ์ระหว่างดัชนีมวลกายและจูงใจต่อน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น สูงสุดคือช่วงเวลาของการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในร่างกาย - ระยะเวลาของวัยแรกรุ่นการตั้งครรภ์และให้นมบุตรวัยหมดประจำเดือน

ในยีนที่รับผิดชอบในการเพิ่มน้ำหนัก, พันธุกรรมเรียกว่า:

FTO - รับผิดชอบด้านน้ำหนัก
HMGI-C - กระตุ้นการเจริญเติบโตของเซลล์ไขมัน
NRXN3 - มีผลต่อการก่อตัวของความรู้สึกอิ่มตัว
FIT1 และ FIT2 - กระตุ้นการสร้าง adipocytes - เซลล์ที่เนื้อเยื่อไขมันเกิดขึ้น

ในการประเมินสภาวะของอวัยวะและระบบเพื่อกำหนดความโน้มเอียงของโรคอ้วนการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของเลือดจะดำเนินการเพื่อหาค่าความเข้มข้นของสารดังกล่าว

leptin - ควบคุมกระบวนการเผาผลาญในร่างกายเพิ่มการใช้พลังงาน
T4 ฟรี, TSH - ฮอร์โมนไทรอยด์;
glycated hemoglobin, glucose - ลักษณะของการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรต

การตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมของพันธุกรรม

ความโน้มเอียงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดลิ่มเลือด, thrombi, จะถูกกำหนดที่ระดับของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนซึ่งเป็นตัวกำหนดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด - F5 จะสังเกตเห็นความโน้มเอียงทางพันธุกรรมของ thrombophilia นี้นำไปสู่การเพิ่มขึ้นของอัตราการสร้าง thrombin ซึ่งจะช่วยเพิ่มกระบวนการของการแข็งตัวของเลือด การกลายพันธุ์ของยีน prothrombin (F2) ช่วยเพิ่มการสังเคราะห์สารนี้ในระบบการจับตัวเป็นก้อน เมื่อมีการกลายพันธุ์เช่นความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นหลายครั้ง

การตรวจสอบทางพันธุกรรมของความบกพร่องใน lactase

การแพ้แลคโตสเป็นการละเมิดซึ่งจะช่วยให้ร่างกายไม่สามารถดูดซับน้ำตาลจากนมได้เนื่องจากการสังเคราะห์แลคเตสของลำไส้ลดลง บ่อยครั้งเพื่อที่จะสร้างโรคและความโน้มเอียงให้มันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อกำหนดยีน C / T-13910 และ C / T-22018 พวกเขามีความรับผิดชอบโดยตรงในการสังเคราะห์ต่ำของเอนไซม์ การประเมินโครงสร้างช่วยในการสร้างความเป็นไปได้ที่จะเกิดการด้อยค่าในลูกหลานผู้ให้ยีนเหล่านี้ การถอดรหัสการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ

การตรวจสอบทางพันธุกรรมของกลุ่ม Gilbert's syndrome

กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรม - พยาธิวิทยาตับที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายถึงความผิดปกติที่ไม่เป็นใจ มักมีลักษณะเป็นครอบครัวผ่านจากพ่อแม่ไปหาลูก มันจะมาพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของระดับบิลิรูบิน เหตุผลอยู่ในการละเมิดการสังเคราะห์ของ glucuronyltransferase เอนไซม์ที่มีอยู่ในเซลล์ตับและมีส่วนร่วมในการมีส่วนร่วมของฟรีบิลิรูบิน การตรวจเลือดทางพันธุกรรมช่วยในการสร้างพยาธิวิทยาโดยการประเมินยีน UGT1 และสำเนาของมัน

จูงใจทางพันธุกรรมต่อโรคพิษสุราเรื้อรัง

แพทย์กำลังศึกษาปัญหากำลังทำการศึกษาเป็นเวลานานพยายามที่จะสร้างความเชื่อมโยงระหว่างความอยากดื่มแอลกอฮอล์กับพันธุกรรม อย่างไรก็ตามความผิดปกติทางพันธุกรรมของโรคดังกล่าวยังไม่เป็นที่ยอมรับ มีหลายสมมติฐาน แต่ไม่มีการยืนยันเป็นรูปธรรม แพทย์เองมักพูดถึงโรคนี้เป็นอาการป่วยที่ได้รับซึ่งเป็นผลมาจากทางเลือกที่เป็นอิสระ นี้ได้รับการยืนยันโดยคนที่ประสบความสำเร็จประสบความสำเร็จผู้ปกครองได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคพิษสุราเรื้อรัง

หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม

คลินิกสุขภาพในคลินิกที่เพิ่มมากขึ้นสามารถดูได้จากรายการเช่นหนังสือเดินทางสุขภาพทางพันธุกรรมฉบับเต็ม มันเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของร่างกายซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อสร้างจูงใจให้กับกลุ่มของโรค นอกจากนี้การประเมินผลยีนของโรงแรมยังช่วยในการระบุความชอบในกิจกรรมบางประเภทเพื่อสร้างความสามารถที่ซ่อนอยู่