โรค Rett

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นโรค Rett ในเด็กหมายถึงโรคความก้าวหน้าที่เกิดขึ้นในระบบประสาทที่ได้รับความเสียหาย ในขณะเดียวกันกระบวนการของการพัฒนามนุษย์ในวัยเด็กก็หยุดลง โรคเริ่มปรากฏหลังจากผ่านไปประมาณ 6 เดือนและเป็นลักษณะแรกโดยความผิดปกติของยนต์และพฤติกรรมออทิสติก มันเกิดขึ้นค่อนข้างน้อย - 1 กรณีสำหรับเด็ก 15,000 ลองพิจารณาพยาธิสภาพนี้ในรายละเอียดเพิ่มเติมและเราจะอาศัยอยู่ในรายละเอียดเกี่ยวกับกลไกของการพัฒนาและอาการของมัน

สาเหตุของโรค Rett คืออะไร?

ปัจจุบันมีหลักฐานมากมายว่าการละเมิดนี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม พยาธิวิทยามักพบเฉพาะในเด็กหญิงเท่านั้น การปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Rett ในเด็กชายเป็นข้อยกเว้นและไม่ค่อยมีการบันทึกไว้

กลไกของการพัฒนาความผิดปกติเกี่ยวข้องโดยตรงกับการกลายพันธุ์ในจีโนมของอุปกรณ์ของทารกโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับความแตกแยกของโครโมโซม x เป็นผลให้มีการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในการพัฒนาของสมองซึ่งสมบูรณ์หยุดการเจริญเติบโตของมันโดยปีที่ 4 ของชีวิตของเด็ก

อาการหลัก ๆ ที่บ่งบอกว่ามีอาการ Rett syndrome ในเด็กเป็นอย่างไร?

ตามกฎแล้วในช่วงเดือนแรกทารกมีสุขภาพแข็งแรงและไม่แตกต่างจากคนรอบข้าง: น้ำหนักตัวเส้นรอบวงศีรษะให้สอดคล้องกับบรรทัดฐานที่กำหนดไว้ นั่นคือเหตุผลที่สงสัยใด ๆ ของแพทย์ในการละเมิดการพัฒนาของมันไม่ได้เกิดขึ้น

สิ่งเดียวที่สามารถสังเกตได้ในเด็กสาวก่อนหกเดือนคือการสำแดงของ atony (ความเกียจคร้านของกล้ามเนื้อ) ซึ่งเป็นลักษณะโดย:

• การลดอุณหภูมิของร่างกาย
• การขับเหงื่อเท้าและฝ่ามือ
• ผิวหยาบกร้าน

ใกล้ชิดกับเดือนที่ 5 ของชีวิตแล้วอาการของความล่าช้าในการพัฒนาขบวนการเคลื่อนไหวเริ่มปรากฏขึ้น ในอนาคตความยากลำบากในการเปลี่ยนจากตำแหน่งในแนวนอนของร่างกายไปเป็นแนวตั้งและเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กทารกที่จะยืนบนขาของพวกเขา

ท่ามกลางอาการทันทีของโรคนี้เราสามารถแยกความแตกต่าง:

• ความแตกต่างของอัตราการเติบโต
• สัดส่วนของแขนและขาที่ไม่ใหญ่พอกับร่างกายหัวเล็ก
• โรคพัฒนาการพูด;
• ข้อเข่าไม่ยุบตัวเมื่อเดิน
• การละเมิดท่าทาง;
• การปรากฏตัวของอาการชัก
• ความล่าช้าของการพัฒนาจิต - มอเตอร์

จำเป็นต้องแยกจากกันว่าโรคทางพันธุกรรม Rett syndrome ในรัฐที่มีการตัดเฉย (เมื่อมีการเกิดโรคขึ้น) พร้อมกับการละเมิดขั้นตอนการหายใจ เด็กดังกล่าวสามารถแก้ไขได้:

• หยุดหายใจ ทันที (หยุดกะทันหันหยุดหายใจ);
• aerophagia (ingestion ของอากาศซึ่งนำไปสู่การ regurgitation บ่อย);
• hyperventilation (การถ่ายเทของปอดกับออกซิเจนอันเนื่องมาจากการหายใจเร็วและตื้น)

นอกจากนี้ในหมู่ที่สดใสโดยเฉพาะอย่างยิ่งเห็นได้ชัดกับมารดาของอาการที่คุณสามารถระบุการเคลื่อนไหวซ้ำบ่อยครั้ง ในกรณีนี้ส่วนใหญ่มักจะสังเกตเห็นเป็น manipulations ต่างๆที่มีการจัดการ: ทารกดูเหมือนว่าจะล้างออกหรือถูพวกเขากับพื้นผิวของร่างกายเช่นถ้ามีอาการช้ำ เด็ก ๆ มักจะกัดกำปั้นกำมือซึ่งจะมาพร้อมกับการหลั่งน้ำลายที่เพิ่มขึ้น

ขั้นตอนของความผิดปกติคืออะไร?

เมื่อพิจารณาถึงลักษณะของความผิดปกติของกลุ่มอาการ Rett แล้วเราจะพูดถึงขั้นตอนของการพัฒนาพยาธิวิทยาที่มักจะได้รับ:

1. ขั้นตอนแรก - สัญญาณหลักปรากฏในช่วงเวลา 4 เดือน -1,5-2 ปี มีลักษณะการเติบโตที่ชะลอตัว
2. ขั้นตอนที่สอง คือการสูญเสียทักษะที่ได้รับ ถ้าถึงหนึ่งปีเด็กหญิงตัวน้อยได้เรียนรู้ที่จะออกเสียงคำบางคำและเดินจากนั้นโดย 1.5-2 ปีพวกเขาจะหายไป
3. ระยะที่สาม คือระยะเวลา 3-9 ปี เป็นลักษณะความมั่นคงและเสถียรภาพก้าวหน้าจิต
4. ขั้นตอนที่สี่ - มีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ในระบบ vegetative ระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูก เมื่ออายุ 10 ขวบความสามารถในการเคลื่อนย้ายได้อย่างอิสระสามารถหายไปได้อย่างสมบูรณ์

Rhett's syndrome ไม่ตอบสนองต่อการรักษาเพราะฉะนั้นมาตรการรักษาโรคนี้จึงเป็นอาการและมีเป้าหมายเพื่อบรรเทาความเป็นอยู่ทั่วไปของเด็กผู้หญิง การคาดการณ์สำหรับการละเมิดนี้ไม่ชัดเจนจนกว่าจะสิ้นสุด โรคเป็นที่สังเกตได้ไม่เกิน 15 ปี ควรสังเกตว่าผู้ป่วยบางรายตายในวัยรุ่น แต่ผู้ป่วยจำนวนมากถึงอายุ 25-30 ปี ส่วนใหญ่ของพวกเขาจะตรึงและย้ายในเก้าอี้ล้อเลื่อน