การคัดกรองทารกแรกเกิด

ในสองสามวันแรกของชีวิตทารกแรกเกิดกำลังรอการตรวจร่างกายที่ได้รับการคัดเลือก - การตรวจคัดกรองโรคเกี่ยวกับทางพันธุกรรมของเด็กทารกหรือ "การทดสอบส้นเท้า" วิธีการตรวจสอบนี้ช่วยให้เราสามารถระบุในช่วงแรก ๆ โรคที่ร้ายแรงหลายอย่างซึ่งเป็นเวลานานไม่แสดงอาการภายนอกใด ๆ ในขณะเดียวกันอาการทางระบบเหล่านี้อาจทำให้คุณภาพชีวิตของเด็กลดลงอย่างมีนัยสำคัญในอนาคตและจำเป็นต้องมีการดำเนินการในทันที

"การทดสอบราชินี" ดำเนินการอย่างไร?

ทารกแรกเกิดจะได้รับเลือดจากส้นเท้าเป็นเวลา 3-4 วันในทารกคลอดก่อนกำหนดการวิเคราะห์จะดำเนินการ 7-14 วันหลังคลอด 3 ชั่วโมงหลังคลอด

การสุ่มตัวอย่างตัวอย่างเลือดดำเนินการโดยใช้แบบทดสอบกระดาษพิเศษ เกี่ยวกับรูปแบบที่มีการทำเครื่องหมายโรคที่มีการวิเคราะห์ในรูปแบบของวงกลมขนาดเล็ก

โรคอะไรที่สามารถตรวจพบการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดได้?

ในระหว่างการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดต้องตรวจสอบการมีโรคประจำตัวอย่างน้อย 5 ชนิด ในบางกรณีจำนวนของพวกเขาอาจมีขนาดใหญ่ขึ้น นี่คือโรคหลักที่สามารถเปิดเผย "การทดสอบส้น":

  1. Adrenogenital syndrome หรือความผิดปรกติที่มีมา แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต ความเจ็บป่วยร้ายแรงนี้อาจเป็นเวลานานไม่ปรากฏตัวเองในทางใด ๆ อย่างไรก็ตามในช่วงวัยแรกรุ่นการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ของวัยรุ่นจะหยุดชะงัก ในกรณีที่ไม่มีการรักษา ACS ยังสามารถนำไปสู่การสูญเสียเกลือโดยไตในกรณีที่รุนแรงนี้สภาพนำไปสู่ความตาย
  2. Galactosemia คือการขาดหรือไม่มีอยู่ในร่างกายของเอนไซม์ที่จำเป็นสำหรับการประมวลผลของกาแลคโตในกลูโคส เด็กจะแสดงอาหารตลอดชีวิตที่ไม่รวมนมและผลิตภัณฑ์จากนมที่มีกาแลคโตสอย่างสมบูรณ์
  3. hypothyroidism เป็นโรคร้ายแรงของต่อมไทรอยด์ กับเขาเด็กไม่ได้ผลิตฮอร์โมนไทรอยด์มากพอซึ่งในที่สุดก็นำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนาระบบและอวัยวะส่วนใหญ่ โดยไม่ต้องรักษาสภาพนี้จะนำไปสู่ความพิการและความบกพร่องทางสติปัญญา
  4. fibrosis cystic เป็นภาวะที่มีลักษณะเป็นส่วนเกินของ trypsin ภูมิคุ้มกันในเลือด โรคนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติร้ายแรงของระบบทางเดินอาหารและทางเดินหายใจรวมทั้งต่อมไร้ท่อได้
  5. ใน phenylketonuria ร่างกายขาดเอนไซม์ที่มีหน้าที่ในการทำลายกรดอะมิโน phenylalanine มีการสะสมของสารนี้ในเลือดของเด็กมากเกินไปทำให้อวัยวะภายในทั้งหมดได้รับผลกระทบการพัฒนาสมองทำให้สมองเสียชีวิต

เด็กดังกล่าวเป็นสิ่งต้องห้ามสำหรับชีวิตที่กินผลิตภัณฑ์ที่มีโปรตีนรวมทั้งเนื้อปลานม ฯลฯ สำหรับผลิตภัณฑ์รักษาโรคทางโภชนาการพิเศษของพวกเขาถูกผลิตขึ้นโดยไม่มี phenylalanine

ผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในกรณีที่ไม่มีความเบี่ยงเบนเกิดขึ้นไม่ได้รายงานไปยังผู้ปกครองของทารก อย่างไรก็ตามในกรณีของการตรวจพบโรคใด ๆ การทดสอบซ้ำจะดำเนินการได้ทันทีซึ่งจะช่วยให้สามารถยกเว้นข้อผิดพลาดได้ เมื่อยืนยันการวินิจฉัยควรดำเนินการมาตรการทันทีเนื่องจากโรคเหล่านี้ร้ายแรงอย่างมากและการรักษาควรเริ่มต้นโดยเร็วที่สุด