โรคทางพันธุกรรมที่หายาก - แนวคิดมีเงื่อนไขเนื่องจาก โรคในทางปฏิบัติไม่อาจเกิดขึ้นในพื้นที่ใด ๆ และในพื้นที่อื่นของโลกอย่างเป็นระบบส่งผลกระทบต่อส่วนใหญ่ของประชากร
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมไม่เกิดขึ้นตั้งแต่วันแรกของชีวิตพวกเขาสามารถปรากฏตัวเองหลังจากไม่กี่ปี ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทำการวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมของคนอย่างทันท่วงทีการตระหนักถึงสิ่งนี้เป็นไปได้ทั้งในระหว่างการตั้งครรภ์และระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธีดังนี้
- เกี่ยวกับชีวเคมี จะช่วยในการตรวจสอบการปรากฏตัวของกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญพันธุกรรม วิธีนี้รวมถึงการวิเคราะห์เลือดจากภายนอกสำหรับโรคทางพันธุกรรมตลอดจนการศึกษาคุณภาพและปริมาณของของเหลวในร่างกาย
- ทาง cytogenetic มันทำหน้าที่ในการระบุโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในองค์กรของโครโมโซมของเซลล์
- ทาง cytogenetic โมเลกุล เป็นวิธีการที่สมบูรณ์แบบมากขึ้นเมื่อเทียบกับก่อนหน้านี้และช่วยในการวินิจฉัยแม้แต่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการจัดเรียงโครโมโซม
- Syndromological ลักษณะอาการของโรคทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นพร้อมกับอาการอื่น ๆ ที่ไม่ใช่โรคทางพยาธิวิทยา สาระสำคัญของวิธีการวินิจฉัยนี้คือการแยกความแตกต่างจากอาการทั้งชุดโดยเฉพาะผู้ที่ระบุถึงกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรม นี้จะกระทำด้วยความช่วยเหลือของโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษและการตรวจสอบอย่างรอบคอบโดยนักพันธุศาสตร์
- อณูพันธุศาสตร์ วิธีการที่ทันสมัยและเชื่อถือได้มากที่สุด ช่วยให้คุณสามารถตรวจสอบดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอของมนุษย์ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยรวมทั้งในลำดับของนิวคลีโอไทด์ ใช้ในการวินิจฉัยโรค monogenic และการกลายพันธุ์
- การตรวจอัลตราซาวนด์:
- อวัยวะอุ้งเชิงกราน - เพื่อตรวจสอบโรคระบบสืบพันธุ์ในสตรีสาเหตุของภาวะมีบุตรยาก
- การพัฒนาทารกในครรภ์ - สำหรับการวินิจฉัยความพิการ แต่กำเนิดและโรคโครโมโซมบางชนิด
การรักษาโรคทางพันธุกรรม
การรักษาดำเนินการโดยใช้วิธีการสามวิธี:
- เป็นอาการ ไม่สามารถขจัดสาเหตุของโรคได้ แต่ช่วยขจัดอาการเจ็บปวดและป้องกันไม่ให้เกิดความก้าวหน้าต่อไปของโรค
- สาเหตุ มีผลโดยตรงต่อสาเหตุของโรคด้วยความช่วยเหลือของวิธีการแก้ไขยีน
- กระบวนการก่อโรค มันถูกใช้เพื่อเปลี่ยนกระบวนการทางสรีรวิทยาและชีวเคมีในร่างกาย
ประเภทของโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็น 3 กลุ่มคือ
- ความผิดปกติของโครโมโซม
- โรค monogenic
- โรคเกี่ยวกับพันธุกรรม
ควรสังเกตว่าโรคที่เป็นโรคประจำตัวไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์ พวกเขาส่วนใหญ่มักเกิดจากความเสียหายทางกลกับทารกในครรภ์หรือโรคติดเชื้อ
รายชื่อโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด:
- ฮีโมฟีเลีย;
- ตาบอดสี;
- ดาวน์ซินโดรม;
- fibrosis cystic;
- spina bifida;
- โรค Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Angelmann ดาวน์ซินโดรม;
- โรค Thea-Sachs;
- โรค Charcot-Marie;
- Joubert's syndrome;
- โรค Prader-Willi;
- เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรม;
- โรค Klinefelter;
- phenylketonuria
โรคทางพันธุกรรมหายากที่สุด:
- ความเข้าใจผิดของ Capgrass;
- กลุ่มอาการของซากศพที่มีชีวิต
- lats;
- ไคลน์ - เลวินดาวน์ซินโดรม;
- progeria;
- โรคช้าง;
- การสะท้อนที่รุนแรงขึ้น
- micropsia;
- พิกะ;
- Stendhal's syndrome;
- โรคของหัวระเบิด
- โรค Roben's
โรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่หายาก:
- porphyria;
- สาย Blashko;
- โรคผิวหนังสีฟ้า;
- hypertrichosis;
- โรคของGünther