สีแดงของเลือดเช่นเดียวกับความสามารถในการขนส่งออกซิเจนเนื่องจากการมีเฮม ในทางกลับกันสารประกอบทางชีวเคมีนี้เกิดขึ้นจากเอนไซม์การผลิตที่ต้องใช้ porphyrin เมื่อสารเหล่านี้ขาดแคลน porphyria พัฒนาตามกฎแล้วกรรมพันธุ์กลายเป็นต้นเหตุ
พันธุศาสตร์และ porphyria
ปัจจัยหลักที่ก่อให้เกิดความก้าวหน้าของโรคคือการปรากฏตัวของผู้ให้แอนติเจน HLA B7 และ HLA A3 ในเลือด พวกเขากระตุ้นการผลิตที่ไม่เพียงพอของเอนไซม์ที่ฟอร์ม heme เช่นเดียวกับการละเมิดออกซิเดชันของสารไขมัน
นอกเหนือจากพันธุกรรมโรคตับอักเสบบีที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ C และ A (ในรูปแบบรุนแรง) ที่มีการย่อยสลายเนื้อเยื่อตับความเสียหายของไขกระดูกมีความสำคัญ
อาการของ porphyria
สารประกอบเอนไซม์ที่จำเป็นจะเกิดขึ้นในตับและไขกระดูก ดังนั้นสัญญาณของ porphyria แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับความหลากหลายของพยาธิวิทยา
ประเภทตับมีกลุ่มย่อยและอาการแสดงทางคลินิกที่สำคัญดังนี้
- กรรมพันธุ์ อาการที่เด่นชัดที่สุดคืออาการปวดอย่างรุนแรงในบริเวณส่วนหาง นอกจากนี้ยังมีอาการกระตุก, ความผิดปกติทางจิตไม่รุนแรง, ความดันโลหิตสูง
- เฉียบพลันไม่สม่ำเสมอ หลักสูตรมีลักษณะคล้ายคลึงกับรูปแบบพันธุกรรมเล็กน้อย แต่จะมีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย นี้จะมาพร้อมกับภาพหลอน, โรคลมชักโรคลมชัก, เพ้อและอัมพาตของกล้ามเนื้อเรียบของหลอดลม, ปอด
- เชสเตอร์ มีชื่อเนื่องจากสถานที่ตั้งทางภูมิศาสตร์ (ส่วนใหญ่เป็นคนป่วยในเมืองเชสเตอร์ในอังกฤษ) และความสัมพันธ์ทางเชื้อสาย คล้ายกับรูปแบบก่อนหน้าของ porphyria แต่มีอาการรุนแรงมากขึ้นบางครั้งก็เต็มไปด้วยไตวาย
- Koproprotoporfiriya มันรวมการแสดงออกทางคลินิกของสามชนิดดังกล่าวข้างต้นของโรคลักษณะของผู้อยู่อาศัยของแอฟริกาใต้ โรคนี้มาพร้อมกับการพ่นบนผิวของหนังกำพร้า
- Urokoproporfirii มันมักจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผิว porphyria - อาการจะแสดงเป็นฝ่าฝืนของเม็ดสีและการก่อตัวของฟองอากาศขนาดเล็กในพื้นที่ของมือและหน้า มักส่งผลกระทบต่อผู้อยู่อาศัยในรัสเซียและประเทศในอดีตของ CIS
หากการสังเคราะห์ของ porphyrins ถูกรบกวนในไขกระดูกชนิดของโรคนี้พัฒนา:
- uroporphyria เกี่ยวกับโรคประสาท Erythropoietic ชนิดที่เป็นอันตรายที่สุดของการเจ็บป่วยเนื่องจากไม่ค่อยช่วยให้คุณมีชีวิตอยู่ได้ เป็นลักษณะความเสียหายต่อผิวหนัง (มีการกัดกร่อนของแผลที่ไม่เป็นอันตราย) ฟันความไวต่อรังสีดวงอาทิตย์และความก้าวหน้า - โดยการติดเชื้อในเลือด
- coproporphyria ริดสีดวงทวาร อาการหลักคือความไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลตซึ่งเป็นสาเหตุของอาการบวมที่เกิดจากอาการคันและภาวะโลหิตจางของหนังกำพร้า หลังจากได้รับแสงแดดเป็นเวลานานนอกจากนี้ยังมีการเกิดถุงน้ำดีผดผื่นริดสีดวงทวารแผลพุพองบนผิวหนังและรอยแผลเป็น
- พยาธิตัวกลมของเอธิลโพรไพเซียน มีลักษณะตรงตามคลินิกเดียวกันกับชนิดของพยาธิวิทยาก่อนหน้านี้ได้รับการวินิจฉัยโดยวิธีการตรวจเลือด (ความเข้มข้นของ protoporphin เพิ่มขึ้นในเม็ดเลือดแดง)
การรักษาโรค porphyria
ในปัจจุบันไม่มีวิธีการรักษาโรคที่มีประสิทธิภาพ การรักษาอาการเกี่ยวข้องกับการใช้
- ลดความดันโลหิต
- ตัดม้าม;
- plasmapheresis ;
- การใช้ยาต้านการอักเสบและยาแก้ปวด;
- การป้องกันอย่างถาวรต่อรังสีอัลตราไวโอเลต
- ติดตั้งเป็นระยะ ๆ ของหยดกับสารละลายน้ำตาลกลูโคส, การแนะนำ riboxin, adenosine monophosphate, delagila